aciduria 2-hidroxiglutárica

una aciduria de etiología desconocida, caracterizada por una importante elevación plasmática y urinaria del ácido 2-hidroxiglutárico, que se observa en niños que presentan hacia los dos años de edad un retraso psicomotor moderado, una ataxia progresiva, síntomas extrapiramidales y una disminución progresiva del cociente intelectual. La RMN muestra una encefalopatía esponjiforme con atrofia del cerebelo